ما هو نقص المناعة الخلقي (Primary PIDs)؟
تشكل اضطرابات نقص المناعة الخلقي (PIDs) من الاضطرابات النادرة التي تأتي بشكل حاد. تلك التي تأتي في نهاية الطيف يمكنها تعريض الرضع والأطفال إلى عدوى اقل متكررة إلا ان عملية نقص المناعة الخلقي الحاد يؤدي الى التهابات من شأنها تهديد حياة المصاب.
كيف يصاب المريض باضطرابات نقص المناعة الخلقي؟
في الغالب يتم توارث اضطرابات لجين واحد. يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة تحديد الأطفال الرضع باستثناء العوز المناعي الشائع المتغير والذي يحدث عادة عند البالغين. وقد تم تحديد الطفرات الحذف الجينية التي تنظم تمايز الخلايا الجذعية، ولقد تم التعرف على أكثر من 150 من الاضطرابات المناعية.
ما مدى شيوع اضطرابات نقص المناعة الخلقي؟
يقدر المعدل العام لحدوث أعراض اضطرابات نقص المناعة الخلقي أن تكون 1/10000. حوالي 80% من المرضى ممن هم اقل من 20 سنة عندما تم تشخيصهم. وذلك لأن الإصابة لدى غالبية من الحالات جاءت نتيجة لعوامل وراثية أو خلقية. وفي العديد من الحالات يحدث 70% من الحالات بين الذكور نتيجة ورثت معظم الحالات أو خلقية. 70% تحدث في الذكور بسبب وراثة المتنحية المرتبطة بالجنس الصبغي اكس.
ما هي الأسباب نقص المناعة الثانوي؟
من المعروف أن وباء فيروس نقص المناعة البشرية الحالية / الإيدز والسل قد أدت الى زيادة الحالات التي تعاني من هذه المرض عالمياً. كما أن نقص المناعة الثانوي يعد من الأمراض لدى الأشخاص الذين لديهم ظروف مختلفة منها:
• اللوكيميا الليمفاوية المزمنة (Chronic Lymphatic Leukaemia) والورم النقوي المتعدد (multiple myeloma).
• العقاقير والأدوية: أدوية سامة للخلايا (Cytotoxic) وكابتات المناعة (Immunosuppressant) وتشمل الستيرويدات (Steroids).
• فيروس نقص المناعة الذي يؤثر على الخلايا التائية (T cells).
• المسبب الأكثر شيوعاً في جميع أنحاء العالم هو سوء التغذية الناجم عن نقص البروتين والسعرات الحرارية ونقص الفيتامينات والعناصر النادرة، وخاصة فيتامين (أ) والزنك والسيلينيوم.
• الاضطرابات الأيضية التي تستمر لمدة طويلة التي يصاحبها فشل في وظائف الكبد والكلي ومرتبطة بالمناعة.
• يمكن ان ينتج فقدان الغلوبولين المناعي عن حالات عدة تشمل المتلازمة المرضية الكلوية – التناذر النفروزي (Nephrotic Syndrome) والاعتلال المعوي المفقِد للبروتين.
ما هي الملامح الرئيسة لاضطرابات نقص المناعة الخلقي؟
1 تشكل الالتهابات المتكررة احد أكثر الملامح الرئيسة والأعراض شيوعاً على احتمالية الإصابة بنقص المناعة المكتسب.
2 تتكون الصورة الكلاسيكية من نوبات متكررة من التهاب في الحلق أو عدوى الجهاز التنفسي العلوي مما يؤدي إلى التهاب الأذن الوسطى، التهاب الجيوب الأنفية المزمن والتهاب الشعب الهوائية.
3 من الأعراض الأخرى هي سهولة تطور المضاعفات. على سبيل المثال، تطور التهاب القصبات (Bronchitis) إلى التهاب رئوي (Pneumonia)، والتهاب قصبات (Bronchiectasis) فشل وقصور في الجهاز التنفسي.
4 حالات العدوى الانتهازية شائعة، مثل داء المتكيسة الرئوية الجيروفيسية (Pneumocystis Jiroveci) أو الفيروس المضخم للخلايا (Cytomegalovirus).
5 حدوث عدوى الجلد والأغشية المخاطية بشكل متكرر، بما في ذلك مرض القلاع المقاومة وتقرحات الفم واللثة.
6 الأعراض المعدية المعوية المشتركة وتشمل الإسهال وسوء الامتصاص، والفشل في النمو. عادة الإسهال ليس معدياً، مع احتمالية أن يكون لمجموعة من الكائنات الحية تأثير، بما في ذلك فيروس الروتا (Rotavirus)، الجيارديا لامبليا (Giardia lamblia)، والكريبتوسبوريديوم (Cryptosporidium).
7 على نحو قل شيوعاً، يمكن حدوث أمراض الدم (Haematological Abnormalities) مثل فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية (Autoimmune Haemolytic Anaemia)، نقص عدد الصفائح الدموية (Thrombocytopenia).
8 أيضاً يمكن ملاحظة حدوث مشاكل عصبية مثل الصرع والتهاب الدماغ وأمراض المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل والتهاب الأوعية الدموية.
كيف يمكن تشخيص نقص المناعة؟
لا يوجد فيه نظام المناعة ضمن عضو واحد ويمكن العثور على خلايا نظام المناعة في جميع أنحاء الجسم. ويمكن قياس هذه الخلايا من خلال أخذ عينة من الدم، ويمكن تحليل قدرتها على العمل بشكل صحيح في الاختبارات المعملية. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعمل التحليل المجهري للدم، ونخاع العظام، والغدد الليمفاوية على تقديم معلومات على جانب كبير من الأهمية. في كثير من الأحيان يكون من الضروري القيام بالتحليل الجيني لتحديد نقص مناعة معين.
